O conceito de Doenças Raras (ou DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas

O que são doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Quais são os exemplos de doenças raras que existem?

Transtorno de Pica

A denominação “pica” vem do latim e significa “pega”, um pássaro conhecido por comer tudo que vê pela frente. E assim como o animal, quem sofre desse mal ingere substâncias não-comestíveis, desde vômito, fezes e sangue até pedras, madeira e cabelo. E por conta da ingestão de coisas tão estranhas pode causar problemas sérios para as pessoas com o transtorno. Os cientistas e médicos ainda não sabem o que causa este transtorno. Porém, muitos acreditam que ela está ligada a traços culturais, pois pessoas em alguns países como da África e da China consomem terra devido à falta de alimentos ricos em ferro, por exemplo. Outros pesquisadores pensam que o transtorno está ligado a doenças psíquicas, como a esquizofrenia. Geralmente, mulheres grávidas e crianças com problemas de crescimento desenvolvem o Transtorno de Pica. A doença pode ser tratada de várias maneiras, dependendo do que a pessoa ingeriu. Geralmente, o paciente só precisa mudar a dieta, pois está faltando algum tipo de específico de vitamina no corpo.

Delírio de Capgras

Também conhecida como síndrome de Capgras, o mal envolve erros de identificação a respeito de pessoas, lugares ou objetos. Confundida com a esquizofrenia, ela pode ocorrer de forma aguda, passageira ou grave. As causas do delírio ainda não foram encontradas. Porém, um artigo levanta a hipótese de que a capacidade de reconhecimento das pessoas com a síndrome funciona normalmente. No entanto, elas podem ter danificado a sua habilidade emocional de reconhecer seres humanos. Segundo o artigo publicado no British Journal of Psychiatry, os pacientes têm a sensação de que conhecem o indivíduo, mas sentem que há algo errado com este amigo ou cônjuge. O tratamento indicado é a terapia individual para tratar os delírios. Além disso, medicamentos antipsicóticos são utilizados para enfraquecer os sintomas da doença.

Síndrome de Stendha

A doença foi pela primeira vez descrita pelo escritor Marie-Henri Beyle (que usava o pseudônimo Stendhal), em 1817. Em seu livro, ele conta sua experiência com o fenômeno quando foi visitar a Basílica de Santa Croce. O escritor sentiu palpitações e nervosismo quando viu os afrescos do pintor Giotto. Após 170 anos da publicação, a psiquiatra italiana Graziella Magherini encontrou evidências de que o surto emocional relatado pelo escritor era, na verdade, uma doença. Ela examinou 107 pessoas que visitaram a cidade de Florença, na Itália, e que tiveram as mesmas reações que Stendhal ao observar obras de arte. Ela disse que as vítimas da síndrome são, geralmente, homens e mulheres solteiros entre 26 e 40 anos e que estão viajando sozinhos. Além disso, mais da metade dos hospitalizados em seu estudo tiveram um contato prévio com um psicólogo ou psiquiatra. E segundo a psiquiatra Magherini, os pacientes se recuperam após alguns dias de descanso.

Síndrome de Diógenes

Quem tem a Síndrome de Diógenes acumula objetos e tende ao isolamento por ser desconfiado e não por desejar ser autossuficiente. Assim, a síndrome é uma desordem caracterizada por extremo autoabandono, retraimento social, apatia e acumulação compulsiva de lixo. Ainda não é conhecido as causas dessa enfermidade, no entanto, muitos cientistas acreditam que a síndrome é uma reação ao estresse. Além disso, eles perceberam que indivíduos que sofreram danos no cérebro, especialmente no lobo frontal, podem adquirir Diógenes com mais facilidade. Isso acontece pois essa área cerebral está envolvida com o raciocínio, a tomada de decisão e ao controle de conflitos.

Síndrome de Paris

O paciente com a síndrome tem delírios, alucinações, sentimentos de perseguição, ansiedade e taquicardia quando visita à capital da França e outros lugares da Europa ocidental. Ainda não foi descoberto as causas da doença, mas muitos cientistas acreditam que ela é uma experiência de choque cultural. Esta hipótese está calcada no fato de que a maioria das pessoas que têm a síndrome são asiáticos, principalmente japoneses, que estão conhecendo a cultura ocidental pela primeira vez. Assim, pelos sintomas serem passageiros, o mal não necessita de tratamento. O que o paciente precisa fazer é ir embora da cidade o quanto antes.

Síndrome da Mão Alheia

A doença é definida como um distúrbio neurológico no qual a mão do paciente parece possuir vida própria. É uma condição extremamente rara e afeta pessoas que precisaram fazer cirurgias de separação dos hemisférios cerebrais e pessoas que sofreram acidentes vasculares cerebrais (AVC) também podem adquirir a doença. Segundo médicos, o cérebro das pessoas que têm a síndrome está em constante luta. Um cérebro normal possui dois hemisférios conectados pelo corpo caloso. Geralmente, o lado esquerdo do cérebro tem a palavra final nas ações que realizamos, diferentemente de um cérebro normal, os hemisférios das pessoas que sofrem da síndrome são separados e têm uma “consciência própria”. Infelizmente, ainda não foi encontrada uma cura para a síndrome.

Síndrome do sotaque estrangeiro

A síndrome foi relatada pela primeira vez em 1907 pelo neurologista francês Pierre Marie, a síndrome do sotaque estrangeiro é um distúrbio da fala. Ela faz com que o paciente nativo comece a falar com um sotaque estrangeiro. Por exemplo, um brasileiro que tem a doença começa a falar português com o sotaque de um americano. O grupo de suporte a pessoas que tem a síndrome da Universidade do Texas, nos Estados Unidos, afirma que a doença é, geralmente, causada por danos ao cérebro, como acidentes vasculares cerebrais e lesões cerebrais traumáticas. Além disso, outras doenças raras como esclerose múltipla e a desordem de conversão podem também ser outras causas da síndrome. Por ser uma doença muito rara, não existe uma cura. Por isso, em pacientes com a síndroma são realizados testes psicológicos e ressonâncias magnéticas para encontrar qual parte do cérebro foi danificada e desta forma, tratá-la adequadamente. Até hoje foram registrados somente 60 casos desta síndrome em todo o mundo.

Síndrome do cadáver ambulante

A Síndrome de Cotard (ou síndrome do cadáver ambulante) é uma condição psicológica raríssima que faz com que a pessoa acredite que está morta. Além disso, o paciente também acha que seus órgãos estão necrosados e que seus amigos e familiares não existem mais. A causa desta doença está relacionada à depressão pois, pessoas com a síndrome, apresentam problemas na amígdala, uma região cerebral que processa emoções. Outra parte do cérebro afetada pelo mal é o giro fusiforme. Ele é responsável pelo reconhecimento de rostos. O tratamento para a síndrome do cadáver ambulante deve ser feito a partir de antidepressivos e sessões de terapia eletroconvulsiva (choques elétricos).

Síndrome da excitação permanente

É classificada como uma das doenças raras e o mal afeta apenas mulheres e causa uma excitação espontânea e persistente nos órgãos genitais, que nem sempre resulta em orgasmo. Detalhe: não tem nenhuma relação com sentimentos de desejo sexual! Segundo a especialistas, entre 400 e 500 pessoas em todo o mundo têm a doença. Pouco se sabe sobre as causas da síndrome, mas cientistas acreditam que ela é causada por uma irregularidade em nervos sensoriais ou por alterações psicológicas. Infelizmente, não existe cura para o distúrbio, porém ele pode ser controlado com anestésicos locais, antidepressivos para controlar a ansiedade e tratamento hormonal anti-androgênico.

Síndrome de Riley-Day

A síndrome de Riley-Day, uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos do sistema nervoso. Além da falta de sensibilidade à dor, os pacientes com o mal têm febre, pneumonia e desmaios frequentes. A doença afeta de 1 a 9 pessoas a cada um milhão de nascimentos, sendo mais comum em judeus oriundos da Europa Central e do Leste Europeu. Como o paciente sofre de vários problemas, ele precisa de um tratamento completo contra convulsões, cirurgias para consertar ossos quebrados e remédios para gripes e outros tipos de vírus. As pessoas com a Síndrome de Riley-Day vivem, em média, 30 anos.

Síndrome de Lobisomem

Também conhecida como hipertricose, é uma doença  que cobre o rosto e outras partes do corpo de uma pessoa com pelos. O mal é tão raro que apenas 100 casos foram documentados em todo o mundo. Por isso, pouco se sabe sobre a doença. A única informação que os cientistas têm é que ela é uma mutação genética e hereditária. O único tratamento eficaz é a depilação a laser.

Coprolalia

Quem tem Coprolalia não consegue controlar a fala e pronuncia palavrões ou observações socialmente inapropriadas. Os cientistas ainda não sabem a causa da doença, apenas que ela é hereditária. Além disso, não existe cura para Coprolalia, porém o paciente pode fazer um tratamento com Botox nas cordas vocais. Ele não impede que o paciente fale as obscenidades, mas que controle o volume do que que é vocalizado.

Síndrome de Charles Bonnet

Esta doença acomete apenas pessoas com cegueira parcial ou grave. Os pacientes com a Síndrome de Charles Bonnet têm alucinações visuais nítidas, coloridas e silenciosas. Geralmente, os distúrbios podem durar poucos minutos até horas. Ainda não se sabe o que causa os sintomas da doença e não existe tratamento para síndrome.

Síndrome de Ekbom

Também conhecida como delírio parasitose. Quem tem a doença acredita que sua pele foi invadida vermes, pulgas, ácaros e outros bichos. As alucinações são, geralmente, táteis e visuais. O delírio acomete idosos e mulheres com maior frequência. Ele está relacionado com transtornos psíquicos, alterações cerebrais e ao uso de drogas. Aliás, a síndrome já foi chamada de “inseto da cocaína”, pois os usuários desta droga sentem os sintomas da doença com frequência. Ainda não existe um único tratamento para o distúrbio. Geralmente, os pacientes recebem medicações similares às das pessoas com esquizofrenia.

Síndrome de Jerusalém

Os principais sintomas são delírios e ideias obsessivas com temática religiosa. Mas detalhe: ela só acomete pessoas que visitam a cidade de Jerusalém. Apesar de atingir mais judeus e cristãos, a Síndrome de Jerusalém pode ser diagnosticada em indivíduos de qualquer religião. A ciência ainda não sabe o que pode causar as alucinações. No entanto, para se curar da doença, a pessoa só precisa sair da cidade sagrada.

Delírio de Fregoli

Similar à Síndrome de Capgras, o Delírio de Fregoli é uma das doenças raras que se caracteriza como transtorno de identificação. Isso significa que os pacientes identificam pessoas, objetos e lugares de maneira patologicamente errada. No caso da síndrome de Fregoli, o indivíduo tem a ilusão de que diferentes pessoas são, na realidade, apenas uma pessoa que se disfarça para persegui-lo. Geralmente, o paciente diagnosticado com o distúrbio acredita que a perseguição está associada a assassinatos, sequestros ou, até, abdução por alienígenas. Existem quatro causas para a doença se manifestar em alguém: A primeira é o traumatismo craniano, a segunda são lesões no lobo temporal e no giro fusiforme (região cerebral que armazena informações sobre reconhecimento visual), a terceira causa é o tratamento à base de Levodopa, um remédio utilizado para tratar o Mal de Parkinson e a distonia de dopamina e a quarta é a amplitude anormal da memória de trabalho no cérebro. O tratamento da doença é feito a partir de antipsicóticos, anticonvulsivantes e antidepressivos.